皮质基底神经节变性.ppt
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参见附件(152kb)。
皮质基底神经节变性
Cortical-basal ganglionic degeneration,CBGD
病理报告
? 脑重1055克，全脑轻度萎缩，小脑及桥脑稍著，右桥小脑角可见一结节性肿物，大小为2.5*2*2cm，质地中等，胞膜完整，部分区域囊性变。大脑冠状切面脑萎缩，尤以皮质下白质为著，胼胝体仅厚0.5cm，脑室系统中度扩大，以中脑水管及四脑室为著。双基底节及丘脑可见散在多发脑腔隙性梗塞灶，中脑黑质及脑桥兰斑色素变浅，小脑齿状核结构欠清，垂体大小为2*1.8cm，切面于前叶处可见一灰白圆形肿物，大小为0.6*0.5cm。
病理报告(镜下)
? 皮层的神经细胞数量略减少伴胶质细胞增生，偶见气球样神经元；Gallyas染色显示：皮层区可见广泛胶质纤维缠结；Bodian染色：海马未见老年斑及神经元纤维缠结。双基底节、丘脑、中、桥脑均可见散在、陈旧性梗塞灶；Lfb染色：皮质下白质弥漫性脱髓鞘改变，中脑黑质及桥脑兰斑神经细胞减少伴胶质细胞增生，残存的神经元体积瘦小、色素边浅，未见Lewy小体，小脑蒲肯野细胞及小脑齿状核细胞数量明显减少，尤以齿状核 为著，伴胶质细胞大量增生，小脑白质显示明显的脱髓鞘伴星形细胞增生。Gallyas染色显示中脑黑质可见神经元缠结(球形团)，小脑白质可见coiled 小体。
皮质基底神经节变性
? 亦称神经色素缺失性皮质齿状核黑质变性或色素缺失性皮质基底节变性，是一种慢性进展性变性病。临床以不对称性局限性肌强直、肌张力障碍、静止性或动作性震颤、皮质性肌阵挛、皮质性感觉缺损、异己手征等为特征。
病因
? CBGD的病因不明。
? CBGD 病人甲状腺功能减退、大疱性天疱疮、强直性脊椎炎、膜性肾小球肾炎等免疫障碍性疾病的发病率较高，但免疫障碍性疾病或其他系统性疾病在CBGD 发病中的作用尚待进一步研究。
病理
? 主要位于大脑皮质和基底神经节。大脑皮质萎缩多局限于额叶后部和顶叶，常呈不对称性，受累肢体对侧大脑半球皮质萎缩较明显，少数亦可呈对称性脑萎缩。残存的细胞体内可见圆形、弱嗜碱性微原纤维样包涵体，称为气球样细胞。此外，可见老年斑、皮克细胞，但无Lewy小体。
病理
? 近年报道，CBGD时皮质下结构可有大量NFTs形成，新皮质区肿胀的神经元和胶质细胞内可出现tau蛋白包涵体tau蛋白阳性神经丝，并可出现星形胶质细胞斑。PET研究发现CBGD时脑内多巴胺能活性明显降低。
病理
? 大体
? 额叶后部萎缩 +++ +++
? 额极萎缩 + +
? 中央前回萎缩 + #
? 扣带回前部萎缩 +++ ++
? 颞极萎缩 ++ ++
? 旁海马回萎缩 ++ +
? 海马结构萎缩 # #
? 顶叶萎缩 + +
? 枕叶萎缩 + -
? 黑质脱色素和萎缩 +++ +++
? 尾状核萎缩 ++ +
? 苍白球萎缩 + +
? 丘脑萎缩 - -
? 下部丘脑核团萎缩 - -
病理
? 显微
? 气球样失色素性神经元 +++ +++
? Tau 蛋白阳性神经元胞浆包涵体 ++ ++
? 胶质细胞包涵体 ++ ++
? 嗜碱性神经元胞浆包涵体 + +++
? 苍白球神经元胞浆包涵体 ++ ++
临床表现
? CBGD临床罕见，发病年龄在40-76岁；男女均可发病，男性略多 ；起病隐匿，进展缓慢，但进行性发展。最突出的临床特征之一是症状的不对称性，但随着进展(多在2-7年后)累及对侧，个别可终生不对称；首先累及左侧居多，且首先累及上肢多见。无阳性家族史。CBGD临床表现由锥体外系统损害和大脑皮质损害两部分组成。
锥体外系统症状
? 震颤
? 可以是姿位性的，也可以是动作性的，速度较快(每分钟6-8次)，节律不规则，激动、焦虑等情绪波动可使震颤加重，类似帕金森病。姿位性和(或)动作性震颤常逐渐演变成不规则反射性肌阵挛样急跳，最终发展成明显的刺激敏感性或动索性肌阵挛。
? 肌张力障碍
? 肌强直早期表现为受累肢体或手的灵活性减退或丧失，病人常称自己的手变笨了，以后逐渐发展成运动迟缓，运动不能，多数病人在3-5年由于强直性无动而卧床。部分病人受累肢体可呈一种特种的肌张力障碍姿势：肩内收、肘及腕关节屈曲及部分手指屈曲呈抓握状，有时伴一个或多个手指呈伸直状。
大脑皮质症状
? 失用
? 是CBGD常见的症状之一。常为早期症状且即使是在病程早期便可致残。临床表现为随意动作和模仿动作困难，或不能完成原来能熟练完成的动作。如失用累及下肢，可出现行走困难，步态障碍，因姿势反射障碍而出现意想不到的突然跌倒，常为向后跌倒。起始于上肢的CBGD随着病情进展，可出现小跨步步态、曳步及伴冻结发作的起身和转身迟缓。
? CBGD的失用可累及躯干部肌肉。若累及眼球运动肌，可出现眼球扫视运动和追随运动障碍，表现为随意扫视运动启动迟缓、扫视范围不全、运动分解 ......
皮质基底神经节变性
Cortical-basal ganglionic degeneration,CBGD
病理报告
? 脑重1055克，全脑轻度萎缩，小脑及桥脑稍著，右桥小脑角可见一结节性肿物，大小为2.5*2*2cm，质地中等，胞膜完整，部分区域囊性变。大脑冠状切面脑萎缩，尤以皮质下白质为著，胼胝体仅厚0.5cm，脑室系统中度扩大，以中脑水管及四脑室为著。双基底节及丘脑可见散在多发脑腔隙性梗塞灶，中脑黑质及脑桥兰斑色素变浅，小脑齿状核结构欠清，垂体大小为2*1.8cm，切面于前叶处可见一灰白圆形肿物，大小为0.6*0.5cm。
病理报告(镜下)
? 皮层的神经细胞数量略减少伴胶质细胞增生，偶见气球样神经元；Gallyas染色显示：皮层区可见广泛胶质纤维缠结；Bodian染色：海马未见老年斑及神经元纤维缠结。双基底节、丘脑、中、桥脑均可见散在、陈旧性梗塞灶；Lfb染色：皮质下白质弥漫性脱髓鞘改变，中脑黑质及桥脑兰斑神经细胞减少伴胶质细胞增生，残存的神经元体积瘦小、色素边浅，未见Lewy小体，小脑蒲肯野细胞及小脑齿状核细胞数量明显减少，尤以齿状核 为著，伴胶质细胞大量增生，小脑白质显示明显的脱髓鞘伴星形细胞增生。Gallyas染色显示中脑黑质可见神经元缠结(球形团)，小脑白质可见coiled 小体。
皮质基底神经节变性
? 亦称神经色素缺失性皮质齿状核黑质变性或色素缺失性皮质基底节变性，是一种慢性进展性变性病。临床以不对称性局限性肌强直、肌张力障碍、静止性或动作性震颤、皮质性肌阵挛、皮质性感觉缺损、异己手征等为特征。
病因
? CBGD的病因不明。
? CBGD 病人甲状腺功能减退、大疱性天疱疮、强直性脊椎炎、膜性肾小球肾炎等免疫障碍性疾病的发病率较高，但免疫障碍性疾病或其他系统性疾病在CBGD 发病中的作用尚待进一步研究。
病理
? 主要位于大脑皮质和基底神经节。大脑皮质萎缩多局限于额叶后部和顶叶，常呈不对称性，受累肢体对侧大脑半球皮质萎缩较明显，少数亦可呈对称性脑萎缩。残存的细胞体内可见圆形、弱嗜碱性微原纤维样包涵体，称为气球样细胞。此外，可见老年斑、皮克细胞，但无Lewy小体。
病理
? 近年报道，CBGD时皮质下结构可有大量NFTs形成，新皮质区肿胀的神经元和胶质细胞内可出现tau蛋白包涵体tau蛋白阳性神经丝，并可出现星形胶质细胞斑。PET研究发现CBGD时脑内多巴胺能活性明显降低。
病理
? 大体
? 额叶后部萎缩 +++ +++
? 额极萎缩 + +
? 中央前回萎缩 + #
? 扣带回前部萎缩 +++ ++
? 颞极萎缩 ++ ++
? 旁海马回萎缩 ++ +
? 海马结构萎缩 # #
? 顶叶萎缩 + +
? 枕叶萎缩 + -
? 黑质脱色素和萎缩 +++ +++
? 尾状核萎缩 ++ +
? 苍白球萎缩 + +
? 丘脑萎缩 - -
? 下部丘脑核团萎缩 - -
病理
? 显微
? 气球样失色素性神经元 +++ +++
? Tau 蛋白阳性神经元胞浆包涵体 ++ ++
? 胶质细胞包涵体 ++ ++
? 嗜碱性神经元胞浆包涵体 + +++
? 苍白球神经元胞浆包涵体 ++ ++
临床表现
? CBGD临床罕见，发病年龄在40-76岁；男女均可发病，男性略多 ；起病隐匿，进展缓慢，但进行性发展。最突出的临床特征之一是症状的不对称性，但随着进展(多在2-7年后)累及对侧，个别可终生不对称；首先累及左侧居多，且首先累及上肢多见。无阳性家族史。CBGD临床表现由锥体外系统损害和大脑皮质损害两部分组成。
锥体外系统症状
? 震颤
? 可以是姿位性的，也可以是动作性的，速度较快(每分钟6-8次)，节律不规则，激动、焦虑等情绪波动可使震颤加重，类似帕金森病。姿位性和(或)动作性震颤常逐渐演变成不规则反射性肌阵挛样急跳，最终发展成明显的刺激敏感性或动索性肌阵挛。
? 肌张力障碍
? 肌强直早期表现为受累肢体或手的灵活性减退或丧失，病人常称自己的手变笨了，以后逐渐发展成运动迟缓，运动不能，多数病人在3-5年由于强直性无动而卧床。部分病人受累肢体可呈一种特种的肌张力障碍姿势：肩内收、肘及腕关节屈曲及部分手指屈曲呈抓握状，有时伴一个或多个手指呈伸直状。
大脑皮质症状
? 失用
? 是CBGD常见的症状之一。常为早期症状且即使是在病程早期便可致残。临床表现为随意动作和模仿动作困难，或不能完成原来能熟练完成的动作。如失用累及下肢，可出现行走困难，步态障碍，因姿势反射障碍而出现意想不到的突然跌倒，常为向后跌倒。起始于上肢的CBGD随着病情进展，可出现小跨步步态、曳步及伴冻结发作的起身和转身迟缓。
? CBGD的失用可累及躯干部肌肉。若累及眼球运动肌，可出现眼球扫视运动和追随运动障碍，表现为随意扫视运动启动迟缓、扫视范围不全、运动分解 ......
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