婚前保健.doc
http://www.100md.com
参见附件(159KB)。
什么是遗传？人们常常议论一个新出生的孩子哪儿长得像爸爸，哪儿长得像妈妈；生活中也常有人说这孩子的脾气、举止像他的爸爸或妈妈。实际上，这种子代和亲代在形态及生理功能相似的地方就叫遗传。那么，父母的形态特征是怎样遗传给子女的呢?这是受精卵经过一系列细胞分裂分化过程，而随着生殖细胞中的染色体??遗传物质的载体而传递的。染色体有它的特殊功能，上面排满了像电报密码一样的基因，这些密码就将遗传信息一代一代传下去。一旦在传递中发生差错，人体就会出现异常的形态和疾病。什么是遗传咨询？遗传咨询是减少出生缺陷，提高人口素质的重要组成部分，也叫遗传商谈。它是由从事医学遗传学的医生根据医学遗传学的原理，对患有遗传病的病人及家属提出的有关疾病问题进行解答的过程。咨询的目的是为了帮助患有遗传病的人们在是否应该生育这个问题上做出合理的决定。并与被咨询者商谈应采取的预防措施。最终达到使遗传病不再向下一代蔓延。遗传咨询的服务也适用于广大健康生育年龄的男女，通过遗传咨询可以发现和解决生育问题中存在的不利因素。也可以解除患者不必要的思想负担，改变一些不正确的认识，遗传咨询也是普及科学知识的过程。哪些人需要做遗传咨询？1)近亲婚配。2)家族成员中或本人有遗传病或先天性智力低下者。3)反复自然流产及闭经不孕妇女。4)生育过先天缺陷儿或遗传病儿,及确诊为染色体畸变患儿病史者。5)染色体平衡易位携带者。6)性器官发育异常，须确定性别，决定能否结婚及生育。7)妊娠早期(12周内)有高热、服药、接受过X线、患风疹史，恐对胎儿不利者。8)发生不明原因死胎、死产的妇女。9)高龄妊妇(大于35岁)。10)羊水多、胎儿宫内发育迟缓者。遗传咨询有哪些内容？遗传咨询的内容通常有以下几个方面。1)确定是否患有遗传病：对前来咨询的对象做出正确的诊断需要详细询问病史，做好完整 的家系调查，特别对发病者的直系亲属，所有的伯、叔、舅、姑、姨、堂表兄弟、祖父母及外 祖父母(至少两代以上)要查清楚。然后进行体检及必要的实验室检查，如外周血染色体、绒毛 染色体、羊水细胞染色体检查、甲种胎儿球蛋白检查等等。对小儿疾病判断还要考虑其他许 多因素，如母亲生产史是否顺利，妊娠期使用过什么药物，是否接触过X线，有无宫内窒息 或产伤。有先天性缺陷的不一定都是有遗传病，而有些遗传病也不一定一出生就表现出来。所以，对遗传病的确诊要在综合病史、体格检查、实验室检查及家谱分析之后再做结论。2)帮助病人推算复发风险率：遗传病的遗传方式有单基因遗传、多基因遗传及染色体病，各种病有不同的复发风险。3)提示对策和方法：如指导婚育，能否结婚，能否生育子女。由于产前诊断新技术的开展，使一些遗传病及先天畸形在产前即可做出诊断，并可及时采取治疗性流产或有效措施，达到防止患儿出生的目的。为什么孩子会像父母？子女的一些特点如身材、五官等和父母有相似之处，但子女和父母却又不会完全一样。这是怎么回事呢?任何胚胎都是由一个精子和一个卵子结合而成的。每个精子只含23条染色体，带的是父亲的遗传物质；每个卵子也含23条染色体，带的是母亲的遗传物质。卵子与精子结合形成的受精卵具有46条染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。因为染色体是遗传物质的载体，每条染色体上有多达2 000个以上的基因。人体约有5万多个结构基因，带着人体各种性状的基因分别来自父母亲，所以儿女长的会像父母亲。但基因这么多，配成不同的染色体结构，所以儿女和父母不完全一样，形成了又像父母又有自己特性的新的个体。为什么有的双胎长得不一样双胎是一次怀孕分娩两个小孩。要回答本题，需要从受精过程谈起。双胎有单卵双胎及双卵双胎之分。前者是由一个卵子受精后，于桑椹期或囊胚期再行分裂成 为两个胚胎，这种双胎往往两者共为一个羊膜及绒毛膜所包裹，或各自有羊膜及共同的绒毛膜 无论如何，两者的遗传物质(基因及染色体)完全相同，而且两者间有血液相通，血型、性别、组织相容抗原均相同，故面貌酷似，不易分辨。双卵双胎是由2个卵子同时分别与2个精子受精后发育成长而成。因此他(她)们各自被自 己的羊膜及绒毛膜所包裹，性别、血型可相同或不相同，故相貌与兄弟姐妹相似，可有区别。所以，性别不同的可确定为双卵双胎；性别相同者则需要依出生时2人胎盘胎膜的关系来区别。单卵双胎间没有胎膜相隔，或只有2层胎膜(2层羊膜)，而双卵双胎有4层胎膜(2层羊膜，2层绒毛膜)相隔。据此可以得知长像不一的原因。遗传病有什么特点？由遗传物质改变而引起的疾病，就是遗传病。遗传病有以下特点：它的致病基因可以传递给后代，并发育成有遗传病的个体；还表现为垂 直分布，且有家族性。各种不同的遗传病都符合一定的遗传规律，如常染色体显性遗传规律，常染色体隐性遗传规律，或X性连锁遗传、多基因遗传病的规律。遗传病可以在出生时就表现出来，例如先天愚型儿，多指、并指等。但也有一些遗传病,胎儿出生时并不出现症状，而是生长发育到某个阶段才表现出来，如遗传性小脑性运动失调，一般到35岁左右才发病。另外，遗传病的致病基因与环境因素也有一定关系，在所有人群中，一些人有致遗传病素质，但并不一定都表现出遗传病，而是在不利环境中，有致遗传病基础的人才表现出遗传病来。遗传病是罕见病吗？以往，很多人以为遗传病是罕见的、无法治疗的。近几十年来，遗传病越来越被人们所认识 ，相对而言，遗传病、先天畸形发病率逐渐增高。目前，已发现的遗传病超过10000种，大约每100个新生儿中有3～10个患有不同的遗传病、先天畸形。随着医学遗传学的发展，目前不仅弄清了一些遗传病的发病机制，而且也找出了治疗和预防一些遗传病的方法，如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。遗传病与先天性疾病是一回事吗?医学上一般将婴儿出生时就已表现出来的疾病称为先天性疾病。但患有先天性疾病不等于就 是有遗传病。有相当一部分出生时已确诊的先天性疾病并不是遗传造成的。也就是说，先天性疾病并不都是由于遗传物质发生改变所引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素及母体条件变化造成的。如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育。这种婴儿一降生，人们就能明显地发现他的异常，但这属于先天性疾病，不是遗传病。如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染而影响胎儿，致使婴儿出生后患有先天性心脏病或白内障，这种疾病将来不会遗传给后代，因此不能认为是遗传病。而大多数有遗传病的婴儿在出生时就已经显示出症状或体征。例如：先天愚型、多指(趾)症等。但有些遗传病在胎儿出生时并不出现病状，如肌营养不良症要到儿童期才发病，遗传性小脑性运动失调一般在35岁左右发病，虽然这些病是在出生后一段时间才发病，但属于遗传病。因此，判断是否是遗传病，不能单从出生时有否疾病来决定，而要根据本人的症状、实验室检查及家谱分析等来判断是否属遗传病。有遗传病，应该到哪里去咨询？遗传病种类很多，大约有上万种。也涉及到许多科，如：心血管系统的先心病，血液系统的血友病，神经系统的慢性进行性舞蹈病等。遗传性疾病还要与先天性疾病、家族性疾病区别开。先天性疾病往往是一出生就发病，而遗传病有的可能是出生就有症状，有的则是经过几年甚至十几年后才出现明显的症状。另外，遗传病常有家族史，这些多是显形遗传病，但有些遗传病可能根本就没有家族史，如：隐性遗传病患者的父母就都是正常的，所以查不出明显的家族史。反之，有明显家族史的疾病不一定都是遗传病，有可能是家族性疾病。一个家族中多个人患某种病也可能是相同的环境因素造成的。所以说，要想了解患的是不是遗传病，或确诊遗传病后希望详细了解与疾病相关的问题，就应该到有遗传咨询门诊的医院去咨询。因为，凡是做遗传咨询的医生都有多年临床经验，同时又掌握医学遗传学专业的知识，只有到遗传咨询专业门诊去咨询，才能得到满意的答复。一般来讲：凡是具备"产前诊断"和"产前筛查"的医院都有"遗传咨询门诊"。遗传病可以预防吗？随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为重要环节。所谓遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生。目前，常通过如下手段达到这一目的。1)遗传咨询：通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊 断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变产生还是遗传而来；其次要确定遗传方式；最后 提出对策和办法。2)产前诊断：某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊，如染色体病、神经管缺陷(无脑儿、脑脊膜膨出等)。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体，或在妊娠18～22周做羊水检查，包括羊水染色体检查及其他生化检查等；也可利用B超对异常胎儿进行检出。3)婚前男女中杂合子检出：隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病。但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。染色体是遗传物质吗?染色体是在细胞有丝分裂中期出现的一种结构，在生物遗传中起着重要作用，它是遗传物质DNA的载体。人类体细胞染色体共有46条，可配成23对，它们携带人体的全部遗传基因，其中22对(1～22对)染色体叫常染色体，是男女所共有的，剩下一对叫性染色体，即"X"、"Y"。男性和女性的染色体结构是不同的，女性有"XX"染色体，男性有"XY"染色体。位于染色体上的遗传物质是脱氧核糖核酸(DNA)。DNA控制生物体各种生理特性和形态特征的遗传。DNA是怎样携带遗传信息的呢?DNA分子中含大量的碱基对，这些碱基对只有4种：腺嘌呤(A)和胸腺嘧啶(T)；胸腺嘧啶和腺嘌呤；鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)；胞嘧啶和鸟嘌呤，这4种碱基对在DNA分子中的排列顺序决定了遗传物的特性。在含有几百万对碱基的DNA分子中，4种碱基以无穷的排列方式出现，其中贮藏着无限的遗传信息。由此可见：DNA的复杂决定于碱基对的排列，顺序不同，出现遗传特性也不同，DNA可以复制，把遗传信息传给后代。遗传病怎样分类？按照遗传方式和与遗传物质的关系，遗传病的分类如下：1)单基因遗传病：显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病。2)多基因遗传病：是指病因涉及许多个基因位点和许多种环境因素的遗传病。3)染色体异常遗传病：染色体数目异常、染色体结构异常。4)体细胞遗传病：是由于体细胞基因突变引起的疾病。5)线粒体病：呈细胞质遗传。由母系遗传。常染色体显性遗传有哪些特点？一种遗传性状或遗传病，它的遗传基因位于常染色体中的某一对上，这种基因是显性的，只要有一个致病基因存在就可以发病，这样的遗传方式就叫常染色体的显性遗传。常染色体显性遗传有以下特点：1)遗传与性别无关，在家族中男女均可发病，且机会相等。2)患者的父母至少有一个人患病，一般双亲无病，子女不会得病。但也有父母无病子女有病 者，这是因为基因突变或该病不充分外显。3) 患者本身就是杂合子，当其与正常人结婚时，所生子女得遗传病的机会占50%。4)患者的同胞中约有1/2的人患有同样的遗传病。5) 在整个家谱里，连续几代都有病。现在发现的常染色体显性遗传病大约有2000多种，常见的多指(趾)畸形、先天性软骨发育不全综合征、多囊肾等都属于常染色体显性遗传病。常染色体隐性遗传有哪些特点？一种遗传性状或遗传病，它的遗传基因位于第1对常染色体中的某一对上。这种遗传基因的性质是隐性的，只有当某一对染色体上的一对基因都是致病基因时才能发病。这种遗传方式叫常染色体隐性遗传。若一对基因上有一个致病基因则不会发病，但被称为携带者。常染色体隐性遗传的特点为：1)遗传与性别无关，男女均可发病，机会同等。2)患者父母外表正常，但都是致害基因携带者，其子女发病的危险性占25%。3)往往隔代遗传，常出现散发病人。4)近亲婚配子女得病机会较多。5)父母一方为携带者，一方正常，其子代临床表型完全正常，但其中1/2是携带者。 常染色体隐性遗传病已发现有1000多种，先天聋哑、白化病、肝豆状核变形等都属于常染色体隐性遗传病。生育过遗传病患儿的育龄妇女能再次生育吗?常染色体遗传病又分显性遗传病和隐性遗传病，对已生育过这类患儿的育龄妇女是否能再次生育的原则如下：1)常染色体显性遗传病(1)患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，对可以进行产前诊断的疾病，再次怀孕后应行产前诊断，不能进行产前诊断的疾病最好不生育第2胎。 (2)患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。但怀孕后应进行产前诊断。2)常染色体隐性遗传病(1)患儿父母外表正常，但都是致病基因携带者，因而再生育时每胎有1/4机会发病，再发风险高，对可以进行产前诊断的疾病，再次怀孕后应行产前诊断，不能进行产前诊断的疾病最好不生育第2胎。 (2)对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有条件的地区允许生第2胎(必须在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理损害时)，但出生后必须做实验室检查，如是患儿，则及时治疗，终身用药或控制饮食。母亲是异常染色体病携带者，下一代会出现什么现象？染色体异常的携带者常见为易位携带者，一般表现在体格和智力上是正常的，但从以下情况可能发现其为染色体易位携带者：1)生育多发性先天性畸形儿(有不平衡易位)。2)妇女有习惯性流产史，原因经其他方法(非染色体检查)检查未能确定的。30%～40%的先天愚型是由第21号染色体易位引起。3)易位携带者生育下一代染色体不平衡易位小儿危险性的大小，根据易位的类型及携带者是父亲还是母亲而有变化(表1)，临床上显示平衡易位多于不平衡易位。对易位携带者的直系亲属应进行核型分析及随访。表1 染色体异常者遗传率易位 平衡易位携带者 小儿发生不平衡易位的危险性13-15 母亲 10%21 父亲 5%21 母亲 7%22 父亲 <3%21 母亲 100%21 父亲 100%生育过染色体病儿者再生育前应做那些检查生过染色体病儿者若再生育，应遵循以下原则：1)凡第1胎确诊是染色体病儿时，要同时做患儿父母染色体检查，正常时允许生第2胎， 但孕后必须做产前诊断，避免再次生育异常儿。2)第1胎是染色体病儿，如患者父母之一为染色体易位携带者时，可以生第2胎，但孕后要做产前诊断，在无条件做产前诊断的地区，因再发风险高，最好不生第2胎。有唇腭裂生育史者的第二胎还会再发畸形吗?唇裂和腭裂都属多基因遗传，有家族遗传倾向，动物试验发现药物可致类似畸形，有资料证明，孕期服用某些药物也可致此类畸形。有过一次生育唇裂和腭裂的妇女都很关心再次妊娠是否会再发畸形，由于此病为多基因遗传，并受环境和药物的影响，其再孕的发生率也是存在的，如果夫妻一方有此病，所生孩子的发病率约14%；如果夫妻正常，曾生过一胎病儿，再胎的发生率约18%。由此可见，有过唇裂史的妇女，再次怀孕后所生子女绝大多数是正常的，但仍有复发可能。在妊娠期要想发现此类畸形可做彩超检查，但是是否确诊与胎儿的位置及面部朝向有关。红绿色盲为什么男性多？红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病。它的致病基因位于X染色体上并随着X染色体传递。这种遗传方式也叫伴性遗传。伴性遗传病分为性连锁显性遗传和性连锁隐性遗传，红绿色盲的遗传方式是性连锁隐性遗传，其特点是：致病基因定位于X染色体上，由女性遗传给儿子，造成发病。即女性虽带有致病基因，但不表现症状，也称为隐性遗传，而男性子代则往往发病，表现为显性遗传。因为女性有两条X性染色体，其中一条(由母亲遗传而来)带有致病基因，另一条(由父亲遗传而来)，正常的X染色体上的等位基因可以起保护和覆盖作用，使女性不表现出病态，只成为致病基因携带者。而男性只有一条由母亲遗传来的带有致病基因的X染色体，另一条由父亲遗传来的Y染色体没有等位基因，对X染色体上的致病基因无保护和覆盖作用，从而使隐性遗传变成显性遗传。所以伴性遗传病男性发病率高。苯丙酮尿症的病因和临床表现是什么？苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病，是一种伴有智力障碍的常染色体隐性遗传病。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是变为苯丙酮酸随尿排出体外，故称其为苯丙酮尿症。过多的苯丙氨酸及代谢产物在体内堆积可产生强烈的毒性，这些毒性将影响脑组织的正常代谢，致出现智力障碍、惊厥、脑电图改变；过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成，使患儿皮肤、毛发色素缺乏，患儿表现为皮肤色白，毛发淡黄，尿和汗液有"发霉"臭味。为什么正常父母会生出苯丙酮尿症患儿?因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，按照隐性遗传的规律来说，携带有致病基因的父母表现为正常人但他们所生的孩子有1/4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者，有1/2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因而成为表型正常的致病基因携带者，还有1/4可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常。现在出生的新生儿都要进行苯丙酮尿症筛查，是为了早期发现患儿并服用特制奶粉，尽早用低苯丙氨酸含量的饮食，这样可使孩子的智力和体格发育接近正常。什么叫多基因遗传？与一些遗传性状或遗传病有关的不是一对基因，而是两对以上的基因，每对基因之间没有显隐性关系，基因的作用很微小，但各种基因的作用积累起来就能形成比较显著的效应。由这些微小基因所构成的遗传方式称为多基因遗传。常见多基因病有那些？有一些疾病，发病有一定遗传基础，表现有家族倾向，但他们的发病率不是像单基因遗传病那样是1/2或1/4，而是只有1-10%。这些有遗传基础和环境因素共同作用而引起的疾病称为多基因遗传病。常见多基因遗传病有：先天性髋关节脱位；马蹄足内翻；先天性幽门狭窄；先天性巨结肠；重症肌无力；腓骨肌萎缩；先天性心脏病；原发性高血压；唇裂与腭裂；无脑儿及脊柱裂；原发性癫痫病；精神分裂症；糖尿病；冠心病；痛风；萎缩性鼻炎；家族性角膜变性等。什么是"先天卵巢发育不全综合症"？先天卵巢发育不全综合症 (Turner)是以发现者美国医生亨利?特纳名字命名。这是一种在女性中发生的性染色体病，其主要表现为身材矮小，身高通常在140厘米以下，第二性征不发育不良??乳房平坦、阴毛发育差，子宫、卵巢发育极差，不来月经，伴有肘外翻、颈蹼，约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。Turner综合征在女孩子中发病占1/2 500，患者的两条性染色体中有一条X染色体完全或部分缺失。由于X染色体上携带有决定卵巢发育、性激素生成、性征和身高发育的基因，其结果就形成了有上述特征的个体。她们的染色体结构是45，XO；或者是嵌合型46，XX/45,XO。先天卵巢发育不全综合症患者应得到哪些治疗？Turner综合征患者 4～5岁时的身高就已低于正常标准。一旦确诊该病，应接受治疗。比如：用人生长激素对8～12岁的特纳综合征女孩进行治疗，以增加她们的身高；用小量雌激素对10～12岁Turne综合征女孩进行治疗，帮助她们青春期发育趋向正常化；通过雌、孕激素的周期性治疗，Turner征女孩会出现正常的乳房及阴毛发育，而表现出正常女性的体态发育。大多数Turner综合征患者经连续性治疗后可来......（后略) ......
什么是遗传？人们常常议论一个新出生的孩子哪儿长得像爸爸，哪儿长得像妈妈；生活中也常有人说这孩子的脾气、举止像他的爸爸或妈妈。实际上，这种子代和亲代在形态及生理功能相似的地方就叫遗传。那么，父母的形态特征是怎样遗传给子女的呢?这是受精卵经过一系列细胞分裂分化过程，而随着生殖细胞中的染色体??遗传物质的载体而传递的。染色体有它的特殊功能，上面排满了像电报密码一样的基因，这些密码就将遗传信息一代一代传下去。一旦在传递中发生差错，人体就会出现异常的形态和疾病。什么是遗传咨询？遗传咨询是减少出生缺陷，提高人口素质的重要组成部分，也叫遗传商谈。它是由从事医学遗传学的医生根据医学遗传学的原理，对患有遗传病的病人及家属提出的有关疾病问题进行解答的过程。咨询的目的是为了帮助患有遗传病的人们在是否应该生育这个问题上做出合理的决定。并与被咨询者商谈应采取的预防措施。最终达到使遗传病不再向下一代蔓延。遗传咨询的服务也适用于广大健康生育年龄的男女，通过遗传咨询可以发现和解决生育问题中存在的不利因素。也可以解除患者不必要的思想负担，改变一些不正确的认识，遗传咨询也是普及科学知识的过程。哪些人需要做遗传咨询？1)近亲婚配。2)家族成员中或本人有遗传病或先天性智力低下者。3)反复自然流产及闭经不孕妇女。4)生育过先天缺陷儿或遗传病儿,及确诊为染色体畸变患儿病史者。5)染色体平衡易位携带者。6)性器官发育异常，须确定性别，决定能否结婚及生育。7)妊娠早期(12周内)有高热、服药、接受过X线、患风疹史，恐对胎儿不利者。8)发生不明原因死胎、死产的妇女。9)高龄妊妇(大于35岁)。10)羊水多、胎儿宫内发育迟缓者。遗传咨询有哪些内容？遗传咨询的内容通常有以下几个方面。1)确定是否患有遗传病：对前来咨询的对象做出正确的诊断需要详细询问病史，做好完整 的家系调查，特别对发病者的直系亲属，所有的伯、叔、舅、姑、姨、堂表兄弟、祖父母及外 祖父母(至少两代以上)要查清楚。然后进行体检及必要的实验室检查，如外周血染色体、绒毛 染色体、羊水细胞染色体检查、甲种胎儿球蛋白检查等等。对小儿疾病判断还要考虑其他许 多因素，如母亲生产史是否顺利，妊娠期使用过什么药物，是否接触过X线，有无宫内窒息 或产伤。有先天性缺陷的不一定都是有遗传病，而有些遗传病也不一定一出生就表现出来。所以，对遗传病的确诊要在综合病史、体格检查、实验室检查及家谱分析之后再做结论。2)帮助病人推算复发风险率：遗传病的遗传方式有单基因遗传、多基因遗传及染色体病，各种病有不同的复发风险。3)提示对策和方法：如指导婚育，能否结婚，能否生育子女。由于产前诊断新技术的开展，使一些遗传病及先天畸形在产前即可做出诊断，并可及时采取治疗性流产或有效措施，达到防止患儿出生的目的。为什么孩子会像父母？子女的一些特点如身材、五官等和父母有相似之处，但子女和父母却又不会完全一样。这是怎么回事呢?任何胚胎都是由一个精子和一个卵子结合而成的。每个精子只含23条染色体，带的是父亲的遗传物质；每个卵子也含23条染色体，带的是母亲的遗传物质。卵子与精子结合形成的受精卵具有46条染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。因为染色体是遗传物质的载体，每条染色体上有多达2 000个以上的基因。人体约有5万多个结构基因，带着人体各种性状的基因分别来自父母亲，所以儿女长的会像父母亲。但基因这么多，配成不同的染色体结构，所以儿女和父母不完全一样，形成了又像父母又有自己特性的新的个体。为什么有的双胎长得不一样双胎是一次怀孕分娩两个小孩。要回答本题，需要从受精过程谈起。双胎有单卵双胎及双卵双胎之分。前者是由一个卵子受精后，于桑椹期或囊胚期再行分裂成 为两个胚胎，这种双胎往往两者共为一个羊膜及绒毛膜所包裹，或各自有羊膜及共同的绒毛膜 无论如何，两者的遗传物质(基因及染色体)完全相同，而且两者间有血液相通，血型、性别、组织相容抗原均相同，故面貌酷似，不易分辨。双卵双胎是由2个卵子同时分别与2个精子受精后发育成长而成。因此他(她)们各自被自 己的羊膜及绒毛膜所包裹，性别、血型可相同或不相同，故相貌与兄弟姐妹相似，可有区别。所以，性别不同的可确定为双卵双胎；性别相同者则需要依出生时2人胎盘胎膜的关系来区别。单卵双胎间没有胎膜相隔，或只有2层胎膜(2层羊膜)，而双卵双胎有4层胎膜(2层羊膜，2层绒毛膜)相隔。据此可以得知长像不一的原因。遗传病有什么特点？由遗传物质改变而引起的疾病，就是遗传病。遗传病有以下特点：它的致病基因可以传递给后代，并发育成有遗传病的个体；还表现为垂 直分布，且有家族性。各种不同的遗传病都符合一定的遗传规律，如常染色体显性遗传规律，常染色体隐性遗传规律，或X性连锁遗传、多基因遗传病的规律。遗传病可以在出生时就表现出来，例如先天愚型儿，多指、并指等。但也有一些遗传病,胎儿出生时并不出现症状，而是生长发育到某个阶段才表现出来，如遗传性小脑性运动失调，一般到35岁左右才发病。另外，遗传病的致病基因与环境因素也有一定关系，在所有人群中，一些人有致遗传病素质，但并不一定都表现出遗传病，而是在不利环境中，有致遗传病基础的人才表现出遗传病来。遗传病是罕见病吗？以往，很多人以为遗传病是罕见的、无法治疗的。近几十年来，遗传病越来越被人们所认识 ，相对而言，遗传病、先天畸形发病率逐渐增高。目前，已发现的遗传病超过10000种，大约每100个新生儿中有3～10个患有不同的遗传病、先天畸形。随着医学遗传学的发展，目前不仅弄清了一些遗传病的发病机制，而且也找出了治疗和预防一些遗传病的方法，如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。遗传病与先天性疾病是一回事吗?医学上一般将婴儿出生时就已表现出来的疾病称为先天性疾病。但患有先天性疾病不等于就 是有遗传病。有相当一部分出生时已确诊的先天性疾病并不是遗传造成的。也就是说，先天性疾病并不都是由于遗传物质发生改变所引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素及母体条件变化造成的。如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育。这种婴儿一降生，人们就能明显地发现他的异常，但这属于先天性疾病，不是遗传病。如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染而影响胎儿，致使婴儿出生后患有先天性心脏病或白内障，这种疾病将来不会遗传给后代，因此不能认为是遗传病。而大多数有遗传病的婴儿在出生时就已经显示出症状或体征。例如：先天愚型、多指(趾)症等。但有些遗传病在胎儿出生时并不出现病状，如肌营养不良症要到儿童期才发病，遗传性小脑性运动失调一般在35岁左右发病，虽然这些病是在出生后一段时间才发病，但属于遗传病。因此，判断是否是遗传病，不能单从出生时有否疾病来决定，而要根据本人的症状、实验室检查及家谱分析等来判断是否属遗传病。有遗传病，应该到哪里去咨询？遗传病种类很多，大约有上万种。也涉及到许多科，如：心血管系统的先心病，血液系统的血友病，神经系统的慢性进行性舞蹈病等。遗传性疾病还要与先天性疾病、家族性疾病区别开。先天性疾病往往是一出生就发病，而遗传病有的可能是出生就有症状，有的则是经过几年甚至十几年后才出现明显的症状。另外，遗传病常有家族史，这些多是显形遗传病，但有些遗传病可能根本就没有家族史，如：隐性遗传病患者的父母就都是正常的，所以查不出明显的家族史。反之，有明显家族史的疾病不一定都是遗传病，有可能是家族性疾病。一个家族中多个人患某种病也可能是相同的环境因素造成的。所以说，要想了解患的是不是遗传病，或确诊遗传病后希望详细了解与疾病相关的问题，就应该到有遗传咨询门诊的医院去咨询。因为，凡是做遗传咨询的医生都有多年临床经验，同时又掌握医学遗传学专业的知识，只有到遗传咨询专业门诊去咨询，才能得到满意的答复。一般来讲：凡是具备"产前诊断"和"产前筛查"的医院都有"遗传咨询门诊"。遗传病可以预防吗？随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为重要环节。所谓遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生。目前，常通过如下手段达到这一目的。1)遗传咨询：通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊 断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变产生还是遗传而来；其次要确定遗传方式；最后 提出对策和办法。2)产前诊断：某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊，如染色体病、神经管缺陷(无脑儿、脑脊膜膨出等)。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体，或在妊娠18～22周做羊水检查，包括羊水染色体检查及其他生化检查等；也可利用B超对异常胎儿进行检出。3)婚前男女中杂合子检出：隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病。但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。染色体是遗传物质吗?染色体是在细胞有丝分裂中期出现的一种结构，在生物遗传中起着重要作用，它是遗传物质DNA的载体。人类体细胞染色体共有46条，可配成23对，它们携带人体的全部遗传基因，其中22对(1～22对)染色体叫常染色体，是男女所共有的，剩下一对叫性染色体，即"X"、"Y"。男性和女性的染色体结构是不同的，女性有"XX"染色体，男性有"XY"染色体。位于染色体上的遗传物质是脱氧核糖核酸(DNA)。DNA控制生物体各种生理特性和形态特征的遗传。DNA是怎样携带遗传信息的呢?DNA分子中含大量的碱基对，这些碱基对只有4种：腺嘌呤(A)和胸腺嘧啶(T)；胸腺嘧啶和腺嘌呤；鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)；胞嘧啶和鸟嘌呤，这4种碱基对在DNA分子中的排列顺序决定了遗传物的特性。在含有几百万对碱基的DNA分子中，4种碱基以无穷的排列方式出现，其中贮藏着无限的遗传信息。由此可见：DNA的复杂决定于碱基对的排列，顺序不同，出现遗传特性也不同，DNA可以复制，把遗传信息传给后代。遗传病怎样分类？按照遗传方式和与遗传物质的关系，遗传病的分类如下：1)单基因遗传病：显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病。2)多基因遗传病：是指病因涉及许多个基因位点和许多种环境因素的遗传病。3)染色体异常遗传病：染色体数目异常、染色体结构异常。4)体细胞遗传病：是由于体细胞基因突变引起的疾病。5)线粒体病：呈细胞质遗传。由母系遗传。常染色体显性遗传有哪些特点？一种遗传性状或遗传病，它的遗传基因位于常染色体中的某一对上，这种基因是显性的，只要有一个致病基因存在就可以发病，这样的遗传方式就叫常染色体的显性遗传。常染色体显性遗传有以下特点：1)遗传与性别无关，在家族中男女均可发病，且机会相等。2)患者的父母至少有一个人患病，一般双亲无病，子女不会得病。但也有父母无病子女有病 者，这是因为基因突变或该病不充分外显。3) 患者本身就是杂合子，当其与正常人结婚时，所生子女得遗传病的机会占50%。4)患者的同胞中约有1/2的人患有同样的遗传病。5) 在整个家谱里，连续几代都有病。现在发现的常染色体显性遗传病大约有2000多种，常见的多指(趾)畸形、先天性软骨发育不全综合征、多囊肾等都属于常染色体显性遗传病。常染色体隐性遗传有哪些特点？一种遗传性状或遗传病，它的遗传基因位于第1对常染色体中的某一对上。这种遗传基因的性质是隐性的，只有当某一对染色体上的一对基因都是致病基因时才能发病。这种遗传方式叫常染色体隐性遗传。若一对基因上有一个致病基因则不会发病，但被称为携带者。常染色体隐性遗传的特点为：1)遗传与性别无关，男女均可发病，机会同等。2)患者父母外表正常，但都是致害基因携带者，其子女发病的危险性占25%。3)往往隔代遗传，常出现散发病人。4)近亲婚配子女得病机会较多。5)父母一方为携带者，一方正常，其子代临床表型完全正常，但其中1/2是携带者。 常染色体隐性遗传病已发现有1000多种，先天聋哑、白化病、肝豆状核变形等都属于常染色体隐性遗传病。生育过遗传病患儿的育龄妇女能再次生育吗?常染色体遗传病又分显性遗传病和隐性遗传病，对已生育过这类患儿的育龄妇女是否能再次生育的原则如下：1)常染色体显性遗传病(1)患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，对可以进行产前诊断的疾病，再次怀孕后应行产前诊断，不能进行产前诊断的疾病最好不生育第2胎。 (2)患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。但怀孕后应进行产前诊断。2)常染色体隐性遗传病(1)患儿父母外表正常，但都是致病基因携带者，因而再生育时每胎有1/4机会发病，再发风险高，对可以进行产前诊断的疾病，再次怀孕后应行产前诊断，不能进行产前诊断的疾病最好不生育第2胎。 (2)对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有条件的地区允许生第2胎(必须在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理损害时)，但出生后必须做实验室检查，如是患儿，则及时治疗，终身用药或控制饮食。母亲是异常染色体病携带者，下一代会出现什么现象？染色体异常的携带者常见为易位携带者，一般表现在体格和智力上是正常的，但从以下情况可能发现其为染色体易位携带者：1)生育多发性先天性畸形儿(有不平衡易位)。2)妇女有习惯性流产史，原因经其他方法(非染色体检查)检查未能确定的。30%～40%的先天愚型是由第21号染色体易位引起。3)易位携带者生育下一代染色体不平衡易位小儿危险性的大小，根据易位的类型及携带者是父亲还是母亲而有变化(表1)，临床上显示平衡易位多于不平衡易位。对易位携带者的直系亲属应进行核型分析及随访。表1 染色体异常者遗传率易位 平衡易位携带者 小儿发生不平衡易位的危险性13-15 母亲 10%21 父亲 5%21 母亲 7%22 父亲 <3%21 母亲 100%21 父亲 100%生育过染色体病儿者再生育前应做那些检查生过染色体病儿者若再生育，应遵循以下原则：1)凡第1胎确诊是染色体病儿时，要同时做患儿父母染色体检查，正常时允许生第2胎， 但孕后必须做产前诊断，避免再次生育异常儿。2)第1胎是染色体病儿，如患者父母之一为染色体易位携带者时，可以生第2胎，但孕后要做产前诊断，在无条件做产前诊断的地区，因再发风险高，最好不生第2胎。有唇腭裂生育史者的第二胎还会再发畸形吗?唇裂和腭裂都属多基因遗传，有家族遗传倾向，动物试验发现药物可致类似畸形，有资料证明，孕期服用某些药物也可致此类畸形。有过一次生育唇裂和腭裂的妇女都很关心再次妊娠是否会再发畸形，由于此病为多基因遗传，并受环境和药物的影响，其再孕的发生率也是存在的，如果夫妻一方有此病，所生孩子的发病率约14%；如果夫妻正常，曾生过一胎病儿，再胎的发生率约18%。由此可见，有过唇裂史的妇女，再次怀孕后所生子女绝大多数是正常的，但仍有复发可能。在妊娠期要想发现此类畸形可做彩超检查，但是是否确诊与胎儿的位置及面部朝向有关。红绿色盲为什么男性多？红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病。它的致病基因位于X染色体上并随着X染色体传递。这种遗传方式也叫伴性遗传。伴性遗传病分为性连锁显性遗传和性连锁隐性遗传，红绿色盲的遗传方式是性连锁隐性遗传，其特点是：致病基因定位于X染色体上，由女性遗传给儿子，造成发病。即女性虽带有致病基因，但不表现症状，也称为隐性遗传，而男性子代则往往发病，表现为显性遗传。因为女性有两条X性染色体，其中一条(由母亲遗传而来)带有致病基因，另一条(由父亲遗传而来)，正常的X染色体上的等位基因可以起保护和覆盖作用，使女性不表现出病态，只成为致病基因携带者。而男性只有一条由母亲遗传来的带有致病基因的X染色体，另一条由父亲遗传来的Y染色体没有等位基因，对X染色体上的致病基因无保护和覆盖作用，从而使隐性遗传变成显性遗传。所以伴性遗传病男性发病率高。苯丙酮尿症的病因和临床表现是什么？苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病，是一种伴有智力障碍的常染色体隐性遗传病。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是变为苯丙酮酸随尿排出体外，故称其为苯丙酮尿症。过多的苯丙氨酸及代谢产物在体内堆积可产生强烈的毒性，这些毒性将影响脑组织的正常代谢，致出现智力障碍、惊厥、脑电图改变；过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成，使患儿皮肤、毛发色素缺乏，患儿表现为皮肤色白，毛发淡黄，尿和汗液有"发霉"臭味。为什么正常父母会生出苯丙酮尿症患儿?因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，按照隐性遗传的规律来说，携带有致病基因的父母表现为正常人但他们所生的孩子有1/4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者，有1/2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因而成为表型正常的致病基因携带者，还有1/4可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常。现在出生的新生儿都要进行苯丙酮尿症筛查，是为了早期发现患儿并服用特制奶粉，尽早用低苯丙氨酸含量的饮食，这样可使孩子的智力和体格发育接近正常。什么叫多基因遗传？与一些遗传性状或遗传病有关的不是一对基因，而是两对以上的基因，每对基因之间没有显隐性关系，基因的作用很微小，但各种基因的作用积累起来就能形成比较显著的效应。由这些微小基因所构成的遗传方式称为多基因遗传。常见多基因病有那些？有一些疾病，发病有一定遗传基础，表现有家族倾向，但他们的发病率不是像单基因遗传病那样是1/2或1/4，而是只有1-10%。这些有遗传基础和环境因素共同作用而引起的疾病称为多基因遗传病。常见多基因遗传病有：先天性髋关节脱位；马蹄足内翻；先天性幽门狭窄；先天性巨结肠；重症肌无力；腓骨肌萎缩；先天性心脏病；原发性高血压；唇裂与腭裂；无脑儿及脊柱裂；原发性癫痫病；精神分裂症；糖尿病；冠心病；痛风；萎缩性鼻炎；家族性角膜变性等。什么是"先天卵巢发育不全综合症"？先天卵巢发育不全综合症 (Turner)是以发现者美国医生亨利?特纳名字命名。这是一种在女性中发生的性染色体病，其主要表现为身材矮小，身高通常在140厘米以下，第二性征不发育不良??乳房平坦、阴毛发育差，子宫、卵巢发育极差，不来月经，伴有肘外翻、颈蹼，约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。Turner综合征在女孩子中发病占1/2 500，患者的两条性染色体中有一条X染色体完全或部分缺失。由于X染色体上携带有决定卵巢发育、性激素生成、性征和身高发育的基因，其结果就形成了有上述特征的个体。她们的染色体结构是45，XO；或者是嵌合型46，XX/45,XO。先天卵巢发育不全综合症患者应得到哪些治疗？Turner综合征患者 4～5岁时的身高就已低于正常标准。一旦确诊该病，应接受治疗。比如：用人生长激素对8～12岁的特纳综合征女孩进行治疗，以增加她们的身高；用小量雌激素对10～12岁Turne综合征女孩进行治疗，帮助她们青春期发育趋向正常化；通过雌、孕激素的周期性治疗，Turner征女孩会出现正常的乳房及阴毛发育，而表现出正常女性的体态发育。大多数Turner综合征患者经连续性治疗后可来......（后略) ......
附件资料：
相关资料1：