进行性肌营养不良.ppt
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参见附件(81KB)。
进行性肌营养不良
ProgressiveMuscularDystrophy(PMD)
[定义]
PMD是一组遗传有关的肌肉变性性疾病。以肌肉无力、萎缩或假性肥大为主要临床表现，少数可累积心肌。临床分型为：假肥大型、面-肩-肱型、肢带型、远端型、眼肌型、常染色体隐性遗传的儿童型。
[诊断标准]
.缓慢进行性对称性肢体近端肌萎缩肌无力，有翼状肩胛、鸭步、肌病面容、假性肥大和Gower's征等征象。无肌压痛。
.多在青少年期发病，有家族遗传史。
.血清肌酶增高：CPK、LDH等增高。
.肌电图：肌源性改变。
.肌活检：肌纤维萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
.临床各型的诊断：除符合以上5条基本标准。各型特点：
?Duchenne型肌营养不良(假肥大型肌营养不良)：
10岁以下男孩起病，女性正常。
以假性肥大为特点(腓肠肌、臀肌、三角肌等)。
本型基因在Xp21。
?肢带型肌营养不良：
两性均可发病，发病相对较晚(20-60岁)
肌无力从肩带肌或腰带肌开始
CPK高达正常的20倍。
?面-肩-肱型：
先面肌无力、肩及上肢近端肌无力和肌萎缩
基因座在常染色体4的长臂末端，常显遗传。
1-19岁发病，进展慢，晚年也少影响日常生活。
?远端型：
常显遗传，多40-60岁发病。
先手肌无力，发展慢，预后好。
肌电图：肌源性改变。
肌活检特征性酸性磷酸酶染色阳性的空泡变性。
?眼肌型：
常染色体显性遗传。20岁后发病。
以眼外肌麻痹和眼睑下垂为开始症状。可累积面部、咽部及颈部肌肉等。可合并中枢神经系统损害、视网膜色素变性、心肌、智力等损害。
(6)常染色体隐性遗传儿童型肌营养不良：
2-14岁起病，表现与假肥大型肌营养不良相似，进展缓慢，大多存活50岁以上。
[治疗原则]：目前无特殊有效治疗
临床特点
1.缓慢进行性对称性肢体近端肌萎缩肌无力，有翼状肩胛、鸭步、肌病面容、假性肥大
和Gower's征等征象。无肌压痛。
2.多在青少年期发病，有家族遗传史。
3.血清肌酶增高：CPK、LDH等增高。
4.肌电图：肌源性改变。
5.肌活检：肌纤维萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
临床各型诊断特点：
一.假肥大型肌营养不良
Sex-linked recessive
Duchenne型肌营养不良(DMD型)：
1.10岁以下男孩起病，女性正常。
2.以假性肥大为特点(腓肠肌、臀肌、三角肌等)。
3.本型基因在Xp21。
4.心肌受累
5.预后差:25-30岁以前死于感染或心衰.
6.家族受累代数越多,病情越轻,最重为散发病历.
Becker型-----良性型
1.比DMD少见
2.发病年龄晚(>12岁)
3.病程进展慢>25年
4.不伴心肌受累,预后良好.
鉴 别
一慢性多发性肌炎:
肌痛,肌压痛
肌活检:炎性细胞浸润
激素治疗有效
二重症肌无力：
1.晨轻幕重的骨骼肌无力(可累及眼外肌、面肌、咽喉肌、全身肌肉及呼吸肌等。活动后加重、休息后可恢复。
2.疲劳实验(+)
3.腾喜龙2-10mg,静脉注射，30-60秒内起效，平均持续10分钟。(2)新斯的明：0.5-1mg+阿托品0.5mg肌注，观察10-60分钟，每10分钟观察一次,20-40'好转最明显。以上两试验有支气管哮喘和心律紊乱者慎用。
治疗
1.目前无特殊有效治疗
2.预防:目前基因诊断方法查
DMD/BMD ,对孕妇产前检查,如发现DMD/BMD,做人流.
周期性麻痹
(Periodic Paralysis)
[定义]
周期性麻痹是一种遗传性的、与钾代谢异常、周期性发作的、驰缓性瘫痪为特点的肌肉病。临床根据血钾情况分为三型：低钾麻痹型、正常钾麻痹型、高钾麻痹型，后二型极少见。遗传形式主要以常染色体显性遗传，低钾麻痹有散发病例。
临床特点
一.低钾型:
1.青壮年男性多见，病前可有受凉、过饱、疲劳史,可有家族史。
2.急性起病，半夜、清晨或午睡后醒来时发病。
3.四肢对称性弛缓性瘫痪，近端较重，不侵犯颈部以上肌肉。个别严重者可出现呼吸肌麻痹和/心律失常危及生命。
4.发病时血清钾浓度降低(<3.5mmol/L)；心电图：u波出现，QRS延长等低钾表现。血钾增高(高钾型)或正常(正常钾型)。
5.发作历时数小时或数天而自行恢复，平均3天，最长不超过8天。
6.排除其他继发原因：甲亢、醛固酮增多症、肾小管酸中毒等。
7.机理: N-M兴奋性= K,Na / Ca, Mg
8.治疗: 1.发作期：补钾：口服：氯化钾3-5g; 5%葡萄糖1000ml+氯化钾2-3g。
周围神经病
GBS：AIDP+CIDP
三叉神经痛
面神经麻痹
进行性肌营养不良
ProgressiveMuscularDystrophy(PMD)
[定义]
PMD是一组遗传有关的肌肉变性性疾病。以肌肉无力、萎缩或假性肥大为主要临床表现，少数可累积心肌。临床分型为：假肥大型、面-肩-肱型、肢带型、远端型、眼肌型、常染色体隐性遗传的儿童型。
[诊断标准]
.缓慢进行性对称性肢体近端肌萎缩肌无力，有翼状肩胛、鸭步、肌病面容、假性肥大和Gower's征等征象。无肌压痛。
.多在青少年期发病，有家族遗传史。
.血清肌酶增高：CPK、LDH等增高。
.肌电图：肌源性改变。
.肌活检：肌纤维萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
.临床各型的诊断：除符合以上5条基本标准。各型特点：
?Duchenne型肌营养不良(假肥大型肌营养不良)：
10岁以下男孩起病，女性正常。
以假性肥大为特点(腓肠肌、臀肌、三角肌等)。
本型基因在Xp21。
?肢带型肌营养不良：
两性均可发病，发病相对较晚(20-60岁)
肌无力从肩带肌或腰带肌开始
CPK高达正常的20倍。
?面-肩-肱型：
先面肌无力、肩及上肢近端肌无力和肌萎缩
基因座在常染色体4的长臂末端，常显遗传。
1-19岁发病，进展慢，晚年也少影响日常生活。
?远端型：
常显遗传，多40-60岁发病。
先手肌无力，发展慢，预后好。
肌电图：肌源性改变。
肌活检特征性酸性磷酸酶染色阳性的空泡变性。
?眼肌型：
常染色体显性遗传。20岁后发病。
以眼外肌麻痹和眼睑下垂为开始症状。可累积面部、咽部及颈部肌肉等。可合并中枢神经系统损害、视网膜色素变性、心肌、智力等损害。
(6)常染色体隐性遗传儿童型肌营养不良：
2-14岁起病，表现与假肥大型肌营养不良相似，进展缓慢，大多存活50岁以上。
[治疗原则]：目前无特殊有效治疗
临床特点
1.缓慢进行性对称性肢体近端肌萎缩肌无力，有翼状肩胛、鸭步、肌病面容、假性肥大
和Gower's征等征象。无肌压痛。
2.多在青少年期发病，有家族遗传史。
3.血清肌酶增高：CPK、LDH等增高。
4.肌电图：肌源性改变。
5.肌活检：肌纤维萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
临床各型诊断特点：
一.假肥大型肌营养不良
Sex-linked recessive
Duchenne型肌营养不良(DMD型)：
1.10岁以下男孩起病，女性正常。
2.以假性肥大为特点(腓肠肌、臀肌、三角肌等)。
3.本型基因在Xp21。
4.心肌受累
5.预后差:25-30岁以前死于感染或心衰.
6.家族受累代数越多,病情越轻,最重为散发病历.
Becker型-----良性型
1.比DMD少见
2.发病年龄晚(>12岁)
3.病程进展慢>25年
4.不伴心肌受累,预后良好.
鉴 别
一慢性多发性肌炎:
肌痛,肌压痛
肌活检:炎性细胞浸润
激素治疗有效
二重症肌无力：
1.晨轻幕重的骨骼肌无力(可累及眼外肌、面肌、咽喉肌、全身肌肉及呼吸肌等。活动后加重、休息后可恢复。
2.疲劳实验(+)
3.腾喜龙2-10mg,静脉注射，30-60秒内起效，平均持续10分钟。(2)新斯的明：0.5-1mg+阿托品0.5mg肌注，观察10-60分钟，每10分钟观察一次,20-40'好转最明显。以上两试验有支气管哮喘和心律紊乱者慎用。
治疗
1.目前无特殊有效治疗
2.预防:目前基因诊断方法查
DMD/BMD ,对孕妇产前检查,如发现DMD/BMD,做人流.
周期性麻痹
(Periodic Paralysis)
[定义]
周期性麻痹是一种遗传性的、与钾代谢异常、周期性发作的、驰缓性瘫痪为特点的肌肉病。临床根据血钾情况分为三型：低钾麻痹型、正常钾麻痹型、高钾麻痹型，后二型极少见。遗传形式主要以常染色体显性遗传，低钾麻痹有散发病例。
临床特点
一.低钾型:
1.青壮年男性多见，病前可有受凉、过饱、疲劳史,可有家族史。
2.急性起病，半夜、清晨或午睡后醒来时发病。
3.四肢对称性弛缓性瘫痪，近端较重，不侵犯颈部以上肌肉。个别严重者可出现呼吸肌麻痹和/心律失常危及生命。
4.发病时血清钾浓度降低(<3.5mmol/L)；心电图：u波出现，QRS延长等低钾表现。血钾增高(高钾型)或正常(正常钾型)。
5.发作历时数小时或数天而自行恢复，平均3天，最长不超过8天。
6.排除其他继发原因：甲亢、醛固酮增多症、肾小管酸中毒等。
7.机理: N-M兴奋性= K,Na / Ca, Mg
8.治疗: 1.发作期：补钾：口服：氯化钾3-5g; 5%葡萄糖1000ml+氯化钾2-3g。
周围神经病
GBS：AIDP+CIDP
三叉神经痛
面神经麻痹
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