先天性甲状腺功能减低症.ppt
http://www.100md.com
参见附件(808kb)。
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism,CH
甲低的发病率
? 全世界甲低的发病率约为1/4000
? 我国新生儿甲低筛查资料统计：
发病率为1/3600
* 孕3周胎儿甲状腺组织形成
* 孕6周甲状腺定位颈前部
* 孕10～12周胎儿TSH、T3、T4合成
* 孕30周胎儿脑垂体-甲状腺反馈调节形成
* 胎儿垂体-甲状腺轴是完全独立
甲状腺激素的生理作用
? 产热作用，促进新陈代谢
? 促使蛋白质合成及脂肪分解
? 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用
? 促进生长及组织的分化成熟
? 促进脑发育
? 维持正常的消化功能和循环系统
? 促进维生素的代谢和具有利尿作用
甲低的病因
? 甲状腺缺如，发育不全，异位，占75%
? 甲状腺激素合成障碍 占10%
过氧化酶(TPO)缺乏
? 暂时性甲低 占10%. 见于未成熟儿
? 下丘脑-垂体性甲低
? 碘缺乏
根据TSH水平分类
TSH水平增高
? 原发性甲低
? 暂时性甲低
? 高TSH血症
TSH水平正常或降低
? 下丘脑、垂体性甲低
? 低TBG
临床表现
新生儿期
* 生后2周可有临床表现
* 全身浮肿，皮肤花纹
* 哭声低、纳呆、黄疸延迟
* 前囟较大，后囟未闭
* 腹胀，便秘，脐疝
婴幼儿、儿童期
? 特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌
? 甲状腺多不肿大
? 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉)
? 骨龄明显延迟
? 纳呆、腹胀，便秘
? 皮肤干糙、心音低钝
下丘脑-垂体性甲低
? 新生儿期无明显甲低症状
? 可伴多种垂体激素的缺乏症状
GH缺乏： 矮小
ACTH缺乏：低血糖
GnRH缺乏： 性发育落后
ADH缺乏： 尿崩症
? 面中部发育不良、腭裂
? 智能发育多正常
实验室检查
? 甲状腺功能测定:血T4或FT4，TSH
? 新生儿T4<6.5ug/dl，TSH>10mu/l即可诊断甲低
? 先天性原发性甲低：T4或FT4 TSH
? 下丘脑-垂体性甲低：T4或FT4 TSH
? 高TSH血症：T4或FT4 正常， TSH
? 促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验
甲状腺形态学检查
? 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法
? B超: 对异位甲状腺判断有局限性
骨龄：骨龄明显落后实际年龄
甲低的诊断
原发性甲低
? 甲低典型的症状和体征
? 骨龄落后
? 血T4或FT4 TSH
? 甲状腺缺如或发育不良或异位
? 治疗2年后停药1月 ......
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism,CH
甲低的发病率
? 全世界甲低的发病率约为1/4000
? 我国新生儿甲低筛查资料统计：
发病率为1/3600
* 孕3周胎儿甲状腺组织形成
* 孕6周甲状腺定位颈前部
* 孕10～12周胎儿TSH、T3、T4合成
* 孕30周胎儿脑垂体-甲状腺反馈调节形成
* 胎儿垂体-甲状腺轴是完全独立
甲状腺激素的生理作用
? 产热作用，促进新陈代谢
? 促使蛋白质合成及脂肪分解
? 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用
? 促进生长及组织的分化成熟
? 促进脑发育
? 维持正常的消化功能和循环系统
? 促进维生素的代谢和具有利尿作用
甲低的病因
? 甲状腺缺如，发育不全，异位，占75%
? 甲状腺激素合成障碍 占10%
过氧化酶(TPO)缺乏
? 暂时性甲低 占10%. 见于未成熟儿
? 下丘脑-垂体性甲低
? 碘缺乏
根据TSH水平分类
TSH水平增高
? 原发性甲低
? 暂时性甲低
? 高TSH血症
TSH水平正常或降低
? 下丘脑、垂体性甲低
? 低TBG
临床表现
新生儿期
* 生后2周可有临床表现
* 全身浮肿，皮肤花纹
* 哭声低、纳呆、黄疸延迟
* 前囟较大，后囟未闭
* 腹胀，便秘，脐疝
婴幼儿、儿童期
? 特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌
? 甲状腺多不肿大
? 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉)
? 骨龄明显延迟
? 纳呆、腹胀，便秘
? 皮肤干糙、心音低钝
下丘脑-垂体性甲低
? 新生儿期无明显甲低症状
? 可伴多种垂体激素的缺乏症状
GH缺乏： 矮小
ACTH缺乏：低血糖
GnRH缺乏： 性发育落后
ADH缺乏： 尿崩症
? 面中部发育不良、腭裂
? 智能发育多正常
实验室检查
? 甲状腺功能测定:血T4或FT4，TSH
? 新生儿T4<6.5ug/dl，TSH>10mu/l即可诊断甲低
? 先天性原发性甲低：T4或FT4 TSH
? 下丘脑-垂体性甲低：T4或FT4 TSH
? 高TSH血症：T4或FT4 正常， TSH
? 促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验
甲状腺形态学检查
? 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法
? B超: 对异位甲状腺判断有局限性
骨龄：骨龄明显落后实际年龄
甲低的诊断
原发性甲低
? 甲低典型的症状和体征
? 骨龄落后
? 血T4或FT4 TSH
? 甲状腺缺如或发育不良或异位
? 治疗2年后停药1月 ......
您现在查看是摘要介绍页，详见PPT附件(808kb)。