《中华医学遗传学杂志》.2000年.第2期

基础医学

• 聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症患者家系调查中的应用

临床细胞遗传学

• t(1;8)平衡易位一例
• 6；9易位、1；10易位伴流产、死胎两例
• t(4;5)平衡易位一例
• 46,XY,t(12;17)(q21;q25)伴流产一例
• 一例45，X/46，XY/47，XYY Turner综合征
• 色体异常核型二例
• 46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流产一例

论著

• 层粘连蛋白反义RNA对TGFβ1调节五种细胞内信号分子表达的影响

论著摘要

• 北京地区汉族人群线粒体DNA 9bp序列缺失频率检测

论著

• 微卫星位点在基因组扫描中的信息表现

论著摘要

• 中国人阿耳茨海默病早老素-1基因测序一例

论著

• 连接蛋白基因Cx26的一个可能的新启动区

综述

• 早幼粒细胞白血病基因的功能研究进展

论著

• IL-4基因转染诱导肝母细胞瘤分化及抑制端粒酶活性
• 骨髓移植治疗重型地中海贫血
• 中国人消化道肿瘤发病的遗传背景因素——错配修复基因hMLH1错义突变Va1384Asp
• MTHFR基因C677T多态与神经管缺陷及先兆子痫关系的研究
• 11q23异常恶性血液病的临床和细胞遗传学研究

技术与方法

• 人外周血单个核细胞CD14基因的扩增及序列测定
• 含稳定整合pMCLacI/Neo质粒的NIH3T3细胞体外突变研究模型的建立
• DNA循环测序中一些常见影响因素的研究

病例报告

• 癌家族及家族性癌三家系
• Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例
• 发作性睡病一家系六例
• 家族性皮肤骨膜肥厚症一家系三例

消息

• 《生物化学与分子生物学实验常用数据手册》已出版
• 欢迎邮购1988～1999年《中华医学遗传学杂志》合订本

论著摘要

• 线粒体DNA点突变与肥厚型心肌病的关系
• 汉族人低密度脂蛋白受体基因多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响
• 云南省两种G6PD基因突变的检测

论著

• 荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的染色体畸变
• 中国汉族人群14号染色体上五个STR的遗传多态分析
• 脂蛋白酶酶基因多态性对单纯肥胖症儿童血脂、体重指数及皮下脂肪分布的影响
• 胃癌p53基因突变与微卫星DNA不稳定性关系的研究
• 解偶联蛋白2基因Ala55Val变异与中国人脂代谢、体脂含量及分布的关系
• 乳腺癌中nm23-H1 mRNA及其蛋白低表达的研究

消息

• 《医用细菌遗传学实验手册》已经出版

病例报告

• 常染色体显性遗传Becker肌营养不良一家系