《中华医学遗传学杂志》.1999年.第2期

病例报告

• 迟发性脊椎骨骺发育不良一家系

论 著

• 北方汉族HLA-DRB1、DQB1基因多态性的研究

技术与方法

• 复合PCR-RFLP技术检测ABO基因型

论 著

• 中国南北地区两个人群HLA-A座位DNA分型的比较研究
• 喉癌p16区域的杂合性丢失和微卫星序列不稳定性分析
• 武汉地区十二指肠溃疡患者和HLA-DQA1基因关联的初步研究
• 血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型基因3′端CA重复多态性及与汉族人高血压病的关系
• 中国成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

综 述

• 进行性腓骨肌萎缩症1A型研究进展
• 人类基因组的单核苷酸多态性及其医学应用

消 息

• 欢迎订阅和邮购《中华医学遗传学杂志》
• 举办国家级“临床遗传学新进展”学习班的通知
• 欢迎订阅《遗传》杂志

人类基因组论坛

• 人类基因组多样性计划的新动态

论著摘要

• 端粒酶活性在非小细胞肺癌中表达的初步研究
• 北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究
• 新疆维、汉两民族载脂蛋白E基因多态性及其与血脂关系的研究

论 著

• 性别及年龄对外周血淋巴细胞中21号染色体分离的影响

病例报告

• 多发性颅面及四肢畸形一例
• Cockayne综合征一家系两例
• 单纯性男性性腺发育不全并性腺母细胞瘤一例
• 多指并指畸形一家系七代30例
• 慢性进行性舞蹈病一家系七例

临床细胞遗传学

• 46,XX,2;9;12复杂易位伴习惯性流产一例
• 3;22易位伴不育一例

技术与方法

• 用双色荧光原位杂交检测人精子染色体非整倍体率

临床细胞遗传学

• 肿瘤性胸腹水细胞染色体畸变的观察
• 两例2;20平衡易位携带者
• 染色体15;16易位伴习惯性流产一例
• 两例平衡易位产前诊断

论 著

• 脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析
• Alzheimer病中载脂蛋白E基因与α1-抗糜蛋白酶基因的相互影响
• 中国人WD基因第14和18号外显子的错义突变
• Wilson’s病8号外显子突变研究
• Y染色体特异短串联重复序列初步研究

技术与方法

• PCR-LIS-SSCP快速分析非缺失型α-地中海贫血点突变

　

• 进行性腓骨肌萎缩症1A型研究进展